來源：台海網
◆輸血科副主任呂小英︵左︶與技師王翠碧︵右︶分析血清學結果並探討下一步實驗方法
台海網3月7日訊（海峽導報記者林少蓉通訊員洪於蕙陳嘉俊） 近日，復旦中山廈門醫院輸血科發現全球首例Ael亞型血型，這類血型比人們常說的「熊貓血」更為罕見。這項研究成果發表在國際輸血醫學期刊上，並在國際輸血協會（ISBT）上以「復旦大學附屬中山醫院（廈門）輸血科」命名。
復旦中山廈門醫院輸血科副主任呂小英介紹，該男子30多歲，不久前在復旦中山廈門醫院管理部申請血型鑑定。輸血科在常規血型鑑定檢查時，發現研究對象血型血清學實驗模式不符合蘭德斯特定律。 「簡單地說，蘭德斯特定律規則是指某個個體紅血球上面沒有A或B抗原，血漿當中就應該存在相應的抗A或抗B，但該研究對象卻不符合該規則。」呂小英考慮此對象極可能是罕見血型，隨即啟動了疑難血型血清學檢測方案。
透過試管法複核、抗-H試驗、吸收放散試驗等一系列專業的檢測，血清學結果顯示：該男子疑似Ael亞型變異體。
據悉，Ael是一種較為罕見的ABO亞型，它遺傳自ABO位點上罕見的等位基因。為了明確研究對象的血型，呂小英專家團隊在排除其手術史、輸血史的外來幹擾因素後，決定採用三代單分子基因生物學檢測。檢測結果顯示：在研究對象的第1內含子上，首次發現未被國際輸血協會（ISBT）收錄的突變：c.29-10T>A。此突變位於外顯子剪接區域附近，可能影響基因產物正常剪接，導致攜帶此突變的單倍體表型為Ael。結合檢測結果，最終該研究對象的血型被確定為Ael亞型！
文章很快在國際輸血醫學期刊《Vox Sanguinis》雜誌發表，呂小英副主任為通訊作者，王翠碧技師為第一作者。此後，新發現的A等位基因變異體被國際輸血協會ISBT以「復旦大學附屬中山醫院（廈門）輸血科」命名。此例新等位基因的發現，不僅刷新了人們對血型基因的認知，也進一步提高了臨床輸血安全係數。
那麼，針對罕見血型族群該如何輸血呢？呂小英表示，緊急情況下可輸注A型主側交叉相容紅血球製品，或O型洗滌紅血球，或選擇採集自體血儲存輸注。目前應用最廣泛的因應方案，就是預存自體血液。由於自體輸血可以避免血源傳播性疾病和免疫抑制，對稀有血型的患者來說，是最好的血源。
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